先天性CMV感染の診断はどのようにして行われるのですか？

生後3週以内の場合

生まれて来た赤ちゃんに先天性CMV感染が疑われた場合、抗体検査が行われることがよくあります。
赤ちゃんは胎内で母親のIgG抗体をもらっているので、CMVに特異的なIgG抗体が陽性でも感染の有無はわかりません。
CMVに特異的なIgM抗体が陽性の場合は、先天性感染と診断されます。

ただし先天性感染していても半数の赤ちゃんにはIgM抗体は見られず、診断し損ねてしまうこともあります（偽陰性）。
また、稀に感染していなくても誤って陽性に出てしまうこと（偽陽性）もあります。一番確実な検査は、生まれてから3週間以内に赤ちゃんの尿や唾液にウイルスがいないか調べる方法です。
尿や唾液にウイルスが現れるまでには感染後3週間くらいかかるため、生まれて3週間以内なら、お母さんのおなかの中で感染したということになるからです。大切なことは、CMVはごくありふれたウイルスであって、分娩時に、また授乳によって、多くの赤ちゃんが産まれてまもなく感染しているということです。このため、生まれた後しばらくして検査した場合は、CMV-IgMが陽性であっても、尿や唾液や血液からCMVが見つかっても、それが先天性感染なのか後天性感染（生まれた後の感染）なのか区別を付けることができません。

したがって、検査で生後3週間以内に尿中のウイルスを見つけることが大事です。
血液検査は、血液中のウイルス量が少ないので推奨できません。
唾液の場合は、授乳後に母乳中のウイルスが混入するかも知れないことに注意が必要です。

生後3週を超えた場合

では、生後3週間を過ぎたら、もう先天性CMV感染なのかどうなのか、調べることは出来ないのでしょうか？幸い、生後3週以内に採取された検体が二種類あります。

一つは臍の緒で、もう一つは先天代謝異常スクリーニング用濾紙血検体です。
ご家庭で保管されている臍の緒のごく一部（耳掻きにのっけるくらいの大きさの小片）を用いて、または都道府県で保管されている濾紙血検体の残りを用いて、ウイルスの存在の有無を調べると、生まれて何週間、何か月、何年経っても診断することは可能です。
ただ、殆どの都道府県では、生後1年くらいで濾紙血検体を廃棄していますので、それ以降はこの検体は使えません。

また、臍の緒も濾紙血も、そこに含まれているウイルス量は少ないため、偽陰性となってしまう問題もあります。
（つまり、ウイルスが見つかれば先天性感染と診断できますが、見つからなかった場合でも先天性感染を否定することはできません。）

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